Cooke (1976)首先報道了存在于人類Y染色體上的串聯重復序列,為人類遺傳學和法醫學的研究開辟了一條新的途徑。Roewer等(1992)發現了Y染色體上的第一個微衛星DNA,重復單位為(GATA)。.現命名為DYS19。由于Y染色體多態性較低,且受當時的技術限制,Y染色體多態性方面的研究進展緩慢。至20世紀90年代初期,只有5個Y-STR基因座被詳細地描述,且只有DYS19被部分法醫學實驗室列入常規檢驗項目。近年來,隨著分子生物學技術的飛速發展,越來越多的Y-STR被開發和利用。Prinz等(1997)第一次建立了Y-STR復合擴增體系,命名為Quadruplex I,分別用兩種熒光JOE和FAM標記DYS19、DYS3891和DYS38911、DYS390,并做了法醫學應用性研究。至2001年年底,研究者們在Y染色體上發現了大約30個STR基因座。Redd等 (2002)新開發了14個基因座,加上早已發現的基因座,分4個體系復合擴增27個基因座,并進行了群體遺傳學的研究。Butler (2003)建立了一個能夠同步擴增20個Y-STR基因座的五色熒光復合擴增體系,得到了較好的擴增結果。至2006年,經文獻報道有法醫學應用價值的Y-STR基因座已有220個左右(Gus-mao et a1.,2006)。其中,歐洲Y染色體分型學會建立的“最小的單倍型” ( DYS19、DYS385alb、DYS3891、DYS38911、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393)加上YCAII而成的“擴展的單倍型”最常用,這些基因座已經進入了歐洲中央DNA數據庫。美國DNA分析方法技術工作組(Technique Working Group On DNA Analysis Method,TWGDAM)推薦的 “美國單倍型”由“歐洲最小單倍型”加上DYS438和DYS439紐成。至2007年3月,Y-STR單倍型數據庫中已經包含了世界各地388個人群的46 831種最小單倍型。 Y-STR的商品化檢測試劑盒也得到迅速發展。2003年,Reliagene公司分別推出了Y_PlexrM6系統(6-FAM和TAMRA兩種熒光標記,含有DYS19、DYS385alb、DYS38911、DYS390、DYS391、DYS393)和Y_PlexTM5系統(6-FAM、TAMRA和HEX三種熒光標記,含有DYS3891、DYS38911、DYS392、DYS438、DYS439)。同年,Promega公司推出了Powerplex Y系統(JOE、TAMRA和FI。三種熒光標記,含有DYS19、DYS385a/b、DYS3891、DYS38911、DYS39C、DYS391、DYS92、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439),該系統對多至lOOng的女性DNA無擴增產物,靈敏度達0.Ing。在女性DNA 1000倍于男性DNA的情況下能夠成功擴增出男性分型。2004年,Reliagene公司又推出了Y_PlexTM12泵統,在Y_PlexrM6系統和Y_Plexmo系統的基礎上引入Amelo-genin基因座作為PCR內參照,最大限度地排除了假陰性,保證了結果的準確性。同年,美國AB公司推出了AmpFISTR Y_FilerTM五色熒光復合擴增系統,在一個反應管內可同步擴增17個基因座(VIC、FAM、NED和PET四種熒光標記,含有DYS19、DYS385a/b、DYS3891、DYS38911、DYS390、DYS391、DYS392、 DYS393、 DYS437、 DYS438、 DYS439、 DYS448、 DYS456、DYS458、Y-GATA-H4、DYS635)。該系統具有很高的特異性和靈敏度,對多至200ng的女性DNA無擴增,在女性DNA 2000倍于男性DNA的情況下仍然能夠成功擴增出男性分型。在我國,Y-STR復合擴增系統的研究也取得了快速發展。趙東等(2003)利用聚丙烯酰胺凝膠電泳和銀染法復合擴增了7個Y-STR (DYS393、DYS19、DYS390、DYS3891、DYS38911、DYS392、DYS385),并對中國漢族和日本群體的Y-STR單倍型遺傳多態性及群體差異進行了詞查。劉秋玲等(2004)采用三組復合擴增的方法建立了12個Y-STR復合擴增體系( DYS391、DYS3891、DYS389rl、Y-GATA-A4、Y-GATA-Al0、Y-GATA-H4、Y-GATA-A-10、DYS390、DYS393、DYS434、DYS437、DYS439),以聚丙烯酰胺凝狡電泳和銀染法檢測并討論了其應用價值。石美森等(2006)建立了一套四色熒光復合擴增體系,設計了三套公共引物對分別嵌合在三組Y-STR的原始引物上,再利用6-FAM、HEX和TAMRA標記的三組公共引物對同時復合擴增7個Y-STR (DYS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、DYS448、DYS456、DYS444),得到了良好的分型結果。
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